澳将用基因测序技术诊断罕见基因疾病！

澳大利亚加文医学研究所27日宣布，全澳罕见病患者现在可以通过全基因测序技术获得更准确的诊断。澳大利亚一样成为继美国后第2个向公众提供该项测试的国家。

全基因测序技术可以将罕见病的确诊几率提高3倍。这项前沿技术现在已走出实验室，澳将用基因测序技术诊断罕见基因疾病，利用于遗传病检测。加文研究所主任、约翰·马蒂克教授认为，这项技术的普及是澳大利亚医疗卫生发展和疾病诊断的转折点。他表示：“我们对全部基因组了解得越多，就越容易诊断出基因疾病，也能够尽快对症下药。”

据了解，澳大利亚许多人诞生时就得了基因疾病，但其中许多疾病都极其罕见，诊断10分困难。全基因测序技术的检测范围广、速度快，且通过简单的抽血采样就能够完成。不过，马蒂克教授强调，并不是所有人都能接受这1测试。全基因测序将优先服务于那些得了未知基因疾病的患者。患者在进行相干咨询后可进行抽血采样，血液样本将被送往加文研究所进行整体测序。以后，科学家将分析数据确认病人得了哪一种病。

基因是携带遗传信息的DNA序列，澳将用基因测序技术诊断罕见基因疾病，是控制性状的基本遗传单位。DNA测序是指分析特定DNA片断的碱基序列，也就是腺嘌呤、胸腺嘧啶、胞嘧啶与鸟嘌呤的排列方式。快速的DNA测序方法极大地推动了生物学和医学的研究发展。