心血管疾病福音：基因组学助力精准用药！

多年来对血汗管疾病的研究有了相当大的进展，但是，据本网站编辑得悉，心血管疾病福音：基因组学助力精准用药，预计到2030全球将有2300万人死于血汗管疾病，心血管疾病福音：基因组学助力精准用药。而随着基因组学推动的大数据时期的到来，科研人员进1步认为可以借助特异性生物标记物检测亚临床疾病，从而推动诊断检测的范围。

对致病因素积极管理和医治药物的研发，让血汗管疾病患者的死亡率明显下降。这1理念最新的实践成果是马萨诸塞州综合医院的基因组学研究人员发现与2尖瓣脱垂相干的第1个基因——DCHS1基因。该病遗传机制的发掘或许可以为患者提供手术医治的可能，将给全球患者带来了生存希望。

基因检测：找到精确病灶

在基因组学浪潮兴起之前，遵守孟德尔遗传模式，心血管疾病相干的1些基因已被发掘，但是这类发现仅仅针对小部份血汗管疾病，例如动脉瘤、肥厚性心肌病、先天性QT间期延长综合症、不成熟心肌梗死，这些疾病都是单基因疾病。

另外，各种隐性突变已被发现与家族性血汗管疾病相干。基因组学研究发现低密度脂蛋白受体的突变，该缺点会致使高胆固醇血症和心肌梗死。这1突破性发现取得过诺贝尔奖，为他汀类药物的研发铺平了道路。

但是，大多数血汗管疾病其实不是由单个基因突变引发，相反，多基因因素和环境因素共同致使疾病。这些多基因缺点有复杂的诊断方法，通经常使用来肯定疾病的进展。病患存在个体差异，这增加了研究人员肯定遗传变异基因的难度，心血管疾病福音：基因组学助力精准用药。

全基因组关联分析

随着高通量测序技术的发展，研究人员有能力分析流行疾病相干的DNA序列，在极短的时间内从病患的组织芯片中取得大量的遗传信息。这些全基因组关联分析让科研人员整合心血管变异类型，从而发现与该疾病相干的基因位点。

例如，北京中日友好医院的专家们在PLosOne上发表了1篇关于对5000例2型糖尿病患者进行基因关联分析的文章。研究人员发现了5个单核苷酸多态性分型，与甘油3酸酯水平升高明显相干。另外，研究人员发现，其中1个SNPs，TOMM40，与低密度脂蛋白浓度升高相干。这些是很重要的发现，是导致血汗管疾病的关键致病因子。

类似于上述的研究为血汗管疾病份子学研究提供了重要的证据和见解。但是，GWAS其实不是科学家利用于基因组学分析唯1的工具。很多学术研究关注特异性突变、单核苷酸多态性，通太高通量测序技术例如全基因组测序，能够肯定非编码区的SNP，它们在基因调控中发挥重要作用。

克利夫兰诊所临床基因组学中心主任、医学博士W.H.WilsonTang说：“全外显子测序技术，对肯定心血管疾病的遗传因素具有重要意义。但是本钱昂贵。更新非编码基因和表观遗传标记也正在成为研究热门，但是很多方面尚处于研究阶段全基因组测序有望能有1天揭开与血汗管疾病相干的遗传调控和非编码区的遗传变异机制。

美好愿景：克服基因检测到个性化医疗的距离

正如所有医疗研究1样，公众和科学家们都偏向于质疑：基础研究的临床利用价值如何实现、什么时候实现？虽然高通量测序技术获得了1些进展，但是将1个纯洁的实验室分析方法利用于临床诊断，依然存在很大的距离。成心思的是，基因组学方法利用于精确医疗仿佛是1个常见流程。如果个性化医疗必须实现，就需要尽早逾越鸿沟。

血汗管疾病基因组学的科学进步和检测技术得到飞速提升，我们应当会得到真正具成心义的心脏病治疗。更多血汗管疾病研究领域之信息，请关注本网站。