560个乳腺癌全基因组测序说明了什么！

乳腺癌基因测序，这个词对很多人不再陌生。不管是商业界还是学术界，对乳腺癌的探索总是蔚然成风。日前，《Nature》分析了560个乳腺癌全基因组序列，鉴定出了与乳腺癌相干的93个基因和其他1些非编码区的突变，同时在《NatureCommunications》绘制了乳腺癌基因组突变的进程。

在WellcomeTrustSanger研究所SerenaNik-Zainal博士的引领下，研究人员分析了560个乳腺癌基因组，其中556份女性样本，4份男性样本，患者来自美国、欧洲及亚洲。结果发现了93个编码蛋白的癌症基因可能携带驱动突变，560个乳腺癌全基因组测序说明了什么。1些非编码区域表现出较高的突变频率，但大多数为非驱动突变。研究人员将突变特点的分析拓展至基因组重排，揭穿了12个碱基置换和6个碱基重排突变。3个重排突变与基于同源重组的DNA修复缺点有关：其中1个与BRCA1基因缺点有关，1个与BRCA1或BRCA2功能缺点有关，另外1个缘由未知，560个乳腺癌全基因组测序说明了什么。另外，研究人员分析了外显子、内含子及基因间隔区所有类型的体细胞突变，560个乳腺癌全基因组测序说明了什么，展现了癌症基因库及突变进程，对乳腺癌细胞遗传基础的综公道解提供了参考。

本项研究找到的93条基因，黄色高亮的为与乳腺癌相干的新基因，或有新的证据将它与乳腺癌进行联系。

寻觅突变

该研究结果不但揭露了乳腺肿瘤的成因，还提供证据表明乳腺癌基因的高度个性化，560个乳腺癌全基因组测序说明了什么。每个人的癌症基因组是1个完全的历史变化进程，受精卵发展至成年人，也是细胞中的DNA积累突变的进程，这是由于人类DNA不断遭到环境因素的影响从而受损，这些损伤构成了1定的模式或称为突变特点，为癌症病因提供线索。

研究人员寻觅了促使癌症生长的突变，并搜索每一个患者的突变特点，结果发现，携带BRCA1或BRCA2基因的女性，患乳腺癌及卵巢癌的风险增加，这类患者之间的癌症基因图谱差别很大，并与其他类型的乳腺癌有很大的差异，这1发现有助于对患者的精准分类医治。

NikZainal博士说，在未来，我们希望能够绘制个体肿瘤基因组，从而能为女性或男性提供最可能成功的乳腺癌医治方案，这与实现癌症个性化医治又进了1步。”

另外，肯定乳腺癌基因组中的突变位置也很重要。本研究的共同作者，欧洲生物信息学研究所EwanBirney博士利用计算机技术来分析每一个样本的基因组序列，他说，“尽人皆知，癌症基因组中的遗传变化和变化的位置影响着患者对癌症医治的反应。多年来，我们1直在摸索索DNA中的非编码区是不是在癌症发展进程中发挥作用。这项研究给我们展现了首个大范围的乳腺癌基因组，为乳腺癌的产生提供了1些新的见解，并描述了某些乳腺癌的突变类型。”更多医药行业新闻，敬请关注本网站。