2.29国际罕见病日:罕见不等于不见！

罕见不等于不见。国际罕见病日，由欧洲罕见病组织于2008年2月29日发起并组织了第1届国际罕见病日。首届国际罕见病日记念活动在欧洲各国成功举行，通过各种活动促进了社会对罕见病的认识。2009年2月28日，欧洲、北美、拉丁美洲等30多个国家的罕见病组织参加了第2个国际罕见病日的活动，其后在各国的1致拥护下，将每一年2月的最后1天定为国际罕见病日。

2016年2月29日将迎来第9个国际罕见病日

罕见病——从不罕见“瓷娃娃”、“月亮孩子”、“不食人间烟火的孩子”……这些听上去有点浪漫的名字，背后却是可怕的疾病。它们同属于流行率很低、80%由基因缺点而至使的疾病，全球范围内的近7000种病症奇特、病发率低但死亡率高的疾病统称为罕见病。

虽名为罕见病，但对每一个家庭来说，每个孩子都是100%，1旦得此种难以治愈的疾病，哪还有甚么“罕见”之说。

据估算，中国罕见病患者以到达1680万。中国罕见病发展中心主任黄如方本身就是1名罕见病患者，在他看来，不管是病种数量还是患者总人数都足以说明，罕见病及其患者群体实际其实不罕见。

那末，罕见病患者的世界究竟是甚么样的?为什么说95%的罕见病患者得不到有效治疗，又为何很多家境殷实的家庭却放弃了治疗?先来看3个罕见病患者的故事，每一个都能稳稳的戳中泪点，让人心酸、无奈，又扼腕叹命运之不公。

1食品过敏症

不能吃任何食品英国小女孩IndiRigby在两岁的时候就被确诊得了罕见的食品过敏症-FPIES，这意味着她不能吃任何食品。在她刚诞生的时候就遇到了对牛奶蛋白过敏的问题，所以她戒了1切含有牛奶蛋白的食品。但是当她10个月大的时候她开始对1切食品产生了过敏反应，刚开始由于吃了姐姐的东西，几个小时后她便开始呕吐、昏昏欲睡，生命迹象变得微弱。

2蝴蝶病

碰她哪里，哪里就惊现巨大水泡在今年8月的时候，湖北省人民医院儿科收治了1名3个月大的弃婴。这名婴儿进医院的缘由是得了1种罕见病，得了这类病的宝宝几近不能触碰。3个月大的女婴多多躺在病床上，她的双腿缠满了绷带，乃至连两只胳臂都被袜子裹得严严实实，2.29国际罕见病日:罕见不等于不见。床头还悬挂着“接触隔离”的唆使牌。虽然只是给她喂奶，但护工孙才英的双手上还是戴上了手套。“她的皮肤破了，不能碰，带上手套避免细菌感染。”护工孙才英说。

湖北省人民医院儿2科护士长朱燕玲介绍，孩子皮肤非常容易破，需要非常谨慎、非常柔柔。“孩子刚来的时候就是这样，全身长满了疱疹，好了1片又长1片。这类病叫大泡性皮肤松解症，我们俗称“胡蝶病”，就是说孩子的皮肤就像蝴蝶的翅膀1样稚嫩，不能触碰。”

3“超能力”

所有回想都抹不掉25岁的布里斯班姑娘夏洛克是1位“奇女子”：她能完全地记住生活中的每一个细枝末节，包括她听过的、看过的和经历过的所有事情，她乃至还能将《哈利波特》逐字逐句地背诵下来。而这类异于常人的“超能力”实际源自1种罕见病症超强自传体记忆症，目前全球只有80人得了这类病症。虽然能记住大部份事情，但夏洛克其实不是1个“学霸”。“作业方面我遇到了障碍，由于头脑里贮存了太多信息，所以对书本知识通常要反应很久，因此学习成绩也其实不好。”夏洛克说。

罕见病究竟是甚么，2.29国际罕见病日:罕见不等于不见?

3个故事的主人公本来都应当是健康成长的女孩，却从小就被罕见病困扰折磨，乃至诞生后就没过过正常人的生活。和他们1样的孩子其实不“罕见”，罕见病发展中心最新发布的数据显示，全球各式各样的罕见病共有6930多种，约占人类疾病的10%。

世界卫生组织将罕见病定义为得病人数占总人口0.65‰至1‰之间的疾病或病变。约有80%的罕见病是遗传缺点而至，其中1半患者在诞生时或儿童期便可病发。但是，目前只有不到1%的罕见病已有有效治疗方法。如何医治罕见病成为目前医学界1大困难。